简单的血液测试可以检测出癌症患者的基因缺陷

　　根据英国癌症研究中心的一项研究，一种简单而经济的血液测试可以用来监测患者对治疗的反应，并在癌症发生时检测出癌症的遗传缺陷。

　　该测试准确地测量了癌细胞死亡时释放到血液中的“错误”DNA片段的水平。通过追踪这些水平，英国癌症研究所剑桥研究所的科学家们能够从20名患有卵巢癌的女性的血液样本中检测出与肿瘤生长有关的基因缺陷。

　　研究人员还能够建立一个“实时”图像，显示一名女性的乳腺癌在一年多的时间里对治疗的反应。

　　随着治疗变得更加针对基因突变，这种方法可能意味着患者可以根据快速血液检查的结果进行特定的治疗，从而避免进行侵入性活检。

　　研究报告的作者、英国癌症研究所剑桥研究所的尼赞·罗森菲尔德博士说:“这种类型的血液检查有可能彻底改变我们诊断和治疗癌症的方式。”最大的优点是，它可以用来识别癌症突变，而无需手术或活检，使其更安全，更便宜。”

　　该测试还克服了肿瘤活组织检查的一个主要限制，即样本可能只能提供癌症中存在的有限突变的快照。一旦疾病扩散，从全身的继发性癌症中采集样本也很困难。

　　由于DNA会从所有肿瘤中脱落到血液中，因此该测试可以更全面地了解疾病的进展情况。

　　这是科学家们第一次能够在血液测试中筛选整个基因，以识别癌症中出现的突变，这可能会改变未来癌症的监测和治疗方式。

　　今天发表在《科学转化医学》(Science Translational Medicine)杂志上的这项研究，利用DNA测序在6个癌症相关基因中寻找了近2万个可能的突变，并能够识别出含有癌症特异性遗传缺陷的罕见DNA分子。

　　研究人员在剑桥阿登布鲁克医院接受治疗的20名卵巢癌患者的血液样本中发现了突变。他们还能够测量出一些卵巢癌和乳腺癌患者血液中癌症DNA含量的变化。

　　英国癌症研究中心卵巢癌临床医生、研究报告作者詹姆斯·布伦顿博士说:“我们的技术比其他用于测量血液中DNA的技术更全面、更实用。”我们在晚期癌症患者的血浆中发现超过2%的DNA来自肿瘤。这种肿瘤特异性DNA为我们提供了一个‘实时’追踪疾病变化的机会，帮助我们做出反应，改变我们用来对抗这种疾病的治疗方法。”

　　在研究的一个卵巢样本中，该测试能够检测到原始活检中未发现的新的遗传缺陷。经过进一步的检查，他们发现这种突变存在于肿瘤一部分的一小部分细胞中，但在大多数测试区域无法识别。

　　研究人员认为，实施这项测试的成本与用于检测和监测癌症的其他测试相似，而且一名技术人员每周可以进行数百次测试。

　　罗森菲尔德博士补充说:“我们需要在更多的病人和更多的癌症类型中证实它的准确性，但这种测试可以用于寻找不同癌症的突变，并随着研究的发现而更新，以包括新的基因缺陷。”

　　英国癌症研究中心的首席临床医生彼得·约翰逊教授说:“这些初步结果为监测癌症的新方法以及患者在接受治疗时的变化提供了希望。”在未来，我们将使用更多针对癌细胞分子变化的治疗方法，这给了我们一个系统，可以让我们在看到新的基因变化发生时做出反应和修改治疗方法。”