需要为有癌症遗传风险的家庭成员提供更多的服务

　　福克斯蔡斯癌症中心的研究人员所做的一项研究表明，许多接受乳腺癌和卵巢癌相关基因检测的患者的亲属误解了检测结果，而那些可以从基因检测中受益的人中，只有不到一半的人说他们计划自己接受检测——尽管了解自己的基因状况可能有助于在早期阶段发现疾病。研究结果将于12月12日星期四在2013年圣安东尼奥乳腺癌研讨会上公布。

　　“人们并不总是了解遗传信息，所以会有困惑，”研究作者玛丽·b·戴利说，她是医学博士、博士，也是福克斯蔡斯临床遗传学系主任。“家庭成员要么不理解他们所听到的，没有意识到这对他们有影响，要么他们根本没有听到。”

　　戴利说，很长一段时间以来，她“天真地”认为，一旦一个家庭成员知道自己是否携带与乳腺癌和卵巢癌有关的基因(即brca1 /2)，整个家庭就会理解这个结果，以及这对他们自己的遗传风险意味着什么。“随着时间的推移，我们意识到这并没有发生，或者发生得不是很好。”

　　戴利说，一些遗传信息是直接的。例如，当一名女性得知她携带BRCA1/2基因时，这意味着她的父母、兄弟姐妹和孩子也可能携带这种基因。但她补充说，有更多的“不确定”结果，更难解释。戴利说，如果一名女性有强烈的乳腺癌和卵巢癌家族史，她的BRCA1/2基因检测结果呈阴性，这并不意味着她的亲属没有风险——她的兄弟姐妹可能仍然携带这种基因，或者可能存在其他基因，使她们易患癌症，而临床医生还不知道如何检测。

　　“当你看到这些家庭中有很多人患有乳腺癌和卵巢癌，而他们的检测结果却呈阴性时，你会觉得这里一定有什么不对劲。我们就是找不到。对一个人来说，这是一件很难向亲戚解释的事情，”戴利说。

　　为了更好地了解人们在接受基因检测后交流了什么(没有交流什么)，戴利和她的团队给253名接受过基因检测的人的438名亲属打了电话，并说他们已经分享了他们的结果。超过四分之一的家庭成员错误地报告了测试结果。他们最有可能理解阳性结果——比如他们的家庭成员携带BRCA1/2基因。但只有60%的人了解所谓的“不确定”结果，即他们的亲属基因检测呈阴性，但他们和其他家庭成员仍可能处于危险之中。近三分之一的人说他们很难理解投票结果。

　　令人担忧的是，只有一半(52%)的亲属BRCA1/2基因检测呈阳性的家庭成员表示，他们计划自己进行检测。在那些亲戚BRCA1/2基因检测呈阴性，但知道家族中存在这种基因(意味着他们仍然可能携带这种基因)的人中，只有36%的人说他们会找出自己的遗传风险。戴利说:“这些发现表明，这些家庭成员并没有完全理解这些结果对他们自身风险的重要性。”

　　与父母或兄弟姐妹相比，人们更有可能与成年子女分享他们的结果，尤其是与女性亲属。“你一次又一次地听到人们说，‘我这样做是为了我的孩子，’”戴利说。

　　作为研究的一部分，戴利和她的同事们要求一半接受测试的人参加两个辅导课程，帮助他们将结果传达给亲戚，比如通过角色扮演。然而，这些人并不比那些只参加过有关整体健康的教育课程的人更有可能交流他们的测试结果。“不幸的是，他们属于哪一组并不重要，”戴利说。“这让我很失望。”

　　但这也激励了她发展下一个项目——探索直接接触接受基因检测的人的亲属(征得他们的同意)的效果，看看从一个没有亲身参与的专家那里听到结果是否能帮助家庭成员理解他们的意思。